LOS ANGELES, CALIFORNIA- Spinal Musküler Atrofi, kısa adıyla SMA, birçok kişinin, ailelerin oldukça pahalı olan tedavi masraflarını karşılamak için yürüttükleri bağış kampanyalarıyla adını duyduğu kalıtsal bir kas hastalığı.
SMA istemli kasların erimesine yol açan bir hastalık. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali dörtte bir. Yani anne ve baba hasta olmasa bile her dört çocuktan biri SMA hastası olabilir.
Hastalığın en ağır seyreden türü, 'Tip 1 SMA'. Baş kontrolu, kol-bacak hareketleri, dönme, yürüme gibi temel becerilerin kaybedildiği bu seviyede yutkunma ve emme gibi işlevler de yerine getirilemiyor. Çoğu hasta uzun süre hayatta kalamazken, hastaların küçük bir bölümü ömür boyu cihaza bağlı şekilde yaşamlarını sürdürebiliyor.
Tedavi için kullanılan üç tip ilaç var. Türkiye'de bu ilaçlardan sadece bir tanesi olan Spinraza SGK tarafından karşılanıyor. Bu ilacı hastaların ömür boyu kullanması gerekiyor.
Türkiye'de kullanılan Spinraza dışında Zolgensma ve Risdiplam da Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi FDA tarafından onaylanmış ilaçlar…
En etkili olduğu düşünülen ilaç Zolgensma…Türkiye'de bulunmayan, dünyanın bazı ülkelerinde yalnızca bir kez uygulanan ve uygulanabilmesi için çocuğun 2 yaşından küçük veya 21 kilodan az olması gereken Zolgensma'ya ulaşmak için aileler gerçek anlamda zamanla yarışıyor.
Bu hastalardan biri de SMA TİP 1 hastalığına karşı savaş veren 2 yaşındaki Minik Öykü… Öykü için sosyal medyada başlatılan ve yaklaşık 4 ay süren yardım kampanyası sonunda tedavi için gerekli olan 2 milyon 300 bin dolar toplanabildi. Öykü şimdi Los Angeles’ta tedavi görüyor.
Öykü’nün normal doğumla dünyaya geldiğini söyleyen babası Hasan Elmalıca, doğumda her şeyin çok normal olduğunu ama zamanla hareketlerinde tuhaflık farketmeye başladıklarını söylüyor. Doktorun genetik test yaptırmalarını önermesi üzerine Öykü’ye 3 aylıkken SMA Tip 1 tanısı konulmuş.
Elmalıca ailesi zaman kaybetmeden, Türkiye’deki tedavi için harekete geçmiş. Tedavi devam ederken, Zolgensma tedavisinin umut vadeden sonuçlarını öğrenen aile, milyonlarca dolarlık, dünyanın en pahalı tedavisi için bir yardım kampanyası başlatmaya karar vermiş.
Gönüllülerle birlikte yürütülen yoğun kampanya süreci, 25 Aralık’ta, yani 3 ay 25 gün sonra sona ermiş.
İşlemlerin tamamlanmasının ardından, Elmalıca ailesi 14 Ocak’ta Amerika’ya geldi. 28 Ocak’ta Los Angeles’taki UCLA Hastanesi’nde minik Öykü’nün tedavisi başladı.
“28 Ocak’ta Öykü Zolgensma tedavisini aldı. Bunun 1 gün öncesinde Steroid tedavisine başladık biz. Şu anki tedavi sürecimiz, steroid almak ve fizik tedavilerle geçiyor. Sürekli bir şekilde fizik tedavi almamız gerekiyor” diyen Hasan Elmalıca, “Tedavi sürecinin sonunda, steroid tedavisi bittiği zaman karaciğer enzimleri normal olursa, kan değerleri normal olursa ülkemize geri döneceğiz, her şey yolunda giderse” diyor.
Türkiye’de, Öykü gibi 100’e yakın SMA Tip 1 hastası olduğu tahmin ediliyor.
Aileler, dünyanın en pahalı ilacı olarak da bilinen Zolgensma'ya ulaşmak istiyor çünkü bu ilaç ömür boyu kullanılmak zorunda olan Spinraza'nın aksine 1 defa uygulanıyor ve SMA’nın en ağır seyreden türü Tip 1’de umut verici sonuçlar sağlıyor.
Çok az ülke, 2 yaştan büyük çocuklara da bu tedaviyi uyguluyor. Ancak Amerika bu ülkeler arasında bulunmasa da Los Angeles’taki UCLA Hastanesi, Amerika’da ilk kez 2 yaşın üzerinde olan Öykü’ye Zolgensma tedavisi uyguladı.
Amerika’daki doktorları, Öykü’nün Türkiye’deki Spinraza ilacını erken teşhisle ve zamanında almasının bugünkü tedavisine çok büyük katkısı olduğunu düşünüyor. Zolgensma tedavisini almasının üzerinden bir buçuk ay geçen Öykü artık ayakta durabiliyor.
Dünyanın en pahalı ilacı Zolgensma diğer tüm gen tedavilerinde olduğu gibi kuşkuyla yaklaşılan ve uzun vadeli sonuçları, yan etkileri üzerinde tartışmalar devam eden bir ilaç.
Ailelerin bireysel olarak bu ilaca ulaşma imkanları bulunmuyor.
Türkiye’de sosyal medya üzerinden kampanya sürdürülmesinin “Valilik İzni” şartına bağlanması sonrası çocuklarının tedavisi için zamanla yarışan aileler, izin sürecinin uzun sürmesi nedeniyle kendilerini daha da çaresiz hissettiklerini söylüyor.